Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina / Birth prevalence of Down syndrome in Argentina

RESUMEN El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome ( ß=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud.

ABSTRACT The aim of this study was to describe the prevalence at birth of Down syndrome in Argentina. The prevalence by jurisdiction and maternal age was calculated for the 2009-2015 period and the prevalence and proportion of prenatal diagnosis was compared according to sub-sector (public and private) and complexity level of the maternity wards. The association of Down syndrome with birth weight and gestational age was analyzed. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina [Red Nacional de Anomalías Congénitas] (RENAC). The prevalence was 17.26 per 10,000 births; by jurisdictions it varied between 10.99 and 23.71; and by maternal age, between 10.32 in women <20 years of age and 158.06 in those ≥45 years of age. In hospitals of the private subsector there was a higher prevalence, attributable to differences in the structure of maternal age, and a greater proportion of prenatal diagnosis. There was a negative correlation between birth weight and Down syndrome ( ß=-294.7; p<0.001). No difference in the median gestational age at birth between Down syndrome newborns and newborns without major anomalies was found, but the distribution of gestational age differed. Knowledge of certain epidemiological characteristics of this health issue could contribute to the implementation of health policies.

Epidemiología descriptiva de las anomalías congénitas estructurales mayores en Argentina / Descriptive epidemiology of major structural congenital anomalies in Argentina

El objetivo del trabajo es presentar las frecuencias de anomalías congénitas (AC) estructurales mayores obtenidas por la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) correspondientes al año 2016, como parte de sus actividades de vigilancia de salud pública de AC. La RENAC es un sistema de vigilancia de AC oficial, nacional y de base hospitalaria. La definición de caso corresponde a recién nacidos con AC estructurales mayores, externas o internas, identificadas desde el nacimiento hasta el alta del hospital y detectadas en el examen físico, estudios complementarios, intervenciones o autopsia. Se incluyeron todos los recién nacidos vivos y los fetos muertos de 500 gramos o más. La prevalencia de AC al nacimiento se calculó como el cociente entre el número de recién nacidos vivos y fetos muertos con AC, y el número total de recién nacidos vivos y fetos muertos, en un período determinado. Según su presentación los casos con AC específicas fueron clasificados en aislados, múltiples y síndromes. La prevalencia al nacimiento de AC estructurales mayores fue de 1.59% (Intervalo de confianza del 95%: 1.55-1.64). Las anomalías específicas más frecuentes fueron: fisuras labiopalatinas, gastrosquisis, hidrocefalia, talipes equinovarus, espina bífida, polidactilia postaxial, malformación anorrectal, hernia diafragmática, quistes renales y atresia de esófago. El síndrome más frecuente fue Down. Se estimaron los casos anuales esperados y la prevalencia de AC específicas seleccionadas. En general, los datos de RENAC están dentro de los valores informados en la literatura.

The objective of the study is to present the frequency of congenital anomalies (CA) reported to the National Network of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC) in the year 2016, as part of its monitoring activities. RENAC is an official, national and hospital-based surveillance system of CA. The case definition includes newborns with major structural CA, external or internal, identified from birth until hospital discharge and detected by physical examination, complementary studies, interventions or autopsy. All live newborns and stillbirths of 500 grams or more were included. The prevalence of CA at birth was calculated as the quotient between the number of live newborns and stillbirths with CA, and the total number of live newborns and stillbirths, for a given period. According to their presentation, the cases with specific CA were classified into isolated, multiple and syndromes. The prevalence at birth of major structural CA was 1.59% (95% confidence intervals 1.55-1.64). The most frequent specific anomalies were: cleft lip and palate, gastroschisis, hydrocephalus, talipes equinovarus, spina bifida, postaxial polydactyly, anorectal malformation, diaphragmatic hernia, renal cysts and esophageal atresia. The most frequent syndrome was Down´s. The expected annual cases and the prevalence of selected specific CA were estimated. RENAC data are within values reported in the literature.